Alteraciones genéticas y ecografía de Translucencia nucal

Feb. 08 , 2011

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Durante el embarazo, y en la actualidad, uno de los temas que más preocupa a los futuros padres es saber si sus hijos son portadores de alguna condición anormal o alteración genética, como el síndrome de Down (la más frecuente de las alteraciones cromosómicas en la especie humana). Hoy en día, el riesgo de alteraciones cromosómicas puede conocerse mejor a través del examen ultrasonográfico.

Hasta algo más de una década atrás, en el hemisferio norte del mundo, muchas mujeres se realizaban rutinariamente en el segundo trimestre del embarazo un procedimiento denominado amniocentesis para obtener líquido amniótico y, a través de su estudio, conocer los cromosomas fetales. Como este procedimiento invasivo no está exento del riesgo de perder el embarazo, se buscaron “marcadores” o señales ultrasonográficas que precozmente (antes de las 14 semanas) permitieran sospechar el diagnóstico de Sindrome de Down. Esto tiene dos objetivos: reducir el número de procedimientos invasivos, y permitir el aborto más temprano (lo que reduce riesgos maternos, y permite la terminación del embarazo antes de que se haya notado externamente).

De estos marcadores el más usado y conocido es la translucencia nucal, que corresponde a la acumulación de líquido que existe en la nuca del feto normalmente, y que es particularmente visible y fácil de medir con ecografía entre las 11 y 14 semanas de gestación. A mayor grosor de esta translucencia nucal, mayor riesgo de que el feto esté afectado por enfermedades como síndromes genéticos y cardiopatías.

Es importante enfatizar que este examen sólo permite definir si existe un riesgo alto o bajo de que el feto esté afectado por algún problema genético (que incluso se puede cuantificar como porcentaje), pero en ningún caso permite aseverarlo o descartarlo de plano, ya que eso se puede sólo realizar obteniendo células fetales para su estudio.

Para su adecuada implementación, es necesario además que el examen eco gráfico sea realizado por una persona entrenada y con equipamiento adecuado, ya que de otra forma la información obtenida puede llevar a conclusiones equívocas, lo que implica realizar nuevos exámenes, con la consiguiente angustia de los padres.

Asimismo, es necesario saber que dicha medición puede realizarse apropiadamente entre las 11 y 14 semanas y no antes ni después ya que la translucencia no es visible apropiadamente en la ecografía fuera de dicho periodo.

Su uso debe enmarcarse en una apropiada consejería a los padres, en que se les entregue la información y se discuta con ellos en qué casos, en qué momentos y con qué finalidad se procederá a un examen más invasivo (como la amniocentesis) para tener un diagnóstico genético más definitivo.